Milan Moga iz Novog Sada boluje od urođenog, retkog genetskog obolenja – Fabrijeve bolesti. Bolest mu je otkrivena slučajno, pre deset godina. Terapiju za njega i još tri pacijenta u Srbiji finansira država iz Fonda za retke bolesti.
Milan kaže da je na letovanju osetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače lekar u penziji, posavetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi često nespecifični.
Fabrijeva bolest je genetski poremećaj, gde u organizmu usled nedostatka enzima za razgradnju proteina i masnoća dolazi do njihovog taloženja i oštećenja na srcu, bubrezima, mozgu i očima. Teško se dolazi do dijagnoze jer bolest karakterišu nespecifični simptomi koji se često poklapaju sa drugim bolestima.
Milan napominje da se osim vrtoglavice brzo zamarao i imao proteinuriju – izmokravanje proteina, ali da to nije bilo ništa alarmantno i da je korigovanjem ishrane pokušao sve to da reguliše.
Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tackice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.
„Kod mene je bolest otkrivena kasno, u 44. godini, tako da sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro“, pojasnio je on za Tanjug.
U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto – „nije ti ništa“.
Prof. dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju KCS kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva „bolest 10 doktora i 15 godina“.
„Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest“, rekao je on za Tanjug i dodao da je nophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju pre nego što organi budu oštećeni.
Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćuje život pacijenata.
„Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije„, pojašnjava Ristić.
Dešava se, kako kaže, da ljudi umru jer niko nije povezao simptome sa Fabrijevom bolešću, jer do nagomilavanja materije dolazi najpre u krvnim sudovima.
„Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje„, pojašnjava on.
Adekvatnom terapijom enzim koji nedostaje se nadoknađuje, produžava se život pacijenta i umanjuju tegobe.
Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od pre tri godine država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.
Mondo.rs